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ESR1基因突变检测
对于 ER+、HER2- 转移性乳腺癌 (MBC) 患者，美国临床肿瘤学会建议常规检测血液或组织样本，以检测在 ET 治疗期间复发或进展时 ESR1m 的出现（无论 CDK 4/6 抑制剂如何），并优先选择基于血液的循环肿瘤 DNA (ctDNA)。1
在 EMBER-3 试验中，中国患者的基线血液样本中的 ESR1m 状态由 Guardant 360 ctDNA 检测和 OncoCompass Target 检测（Burning Rock）集中确定。2
上次审阅日期：2026年2月10日
参考文献
1. Burstein HJ, DeMichele A, Somerfield MR, et al. Testing for ESR1 mutations to guide therapy for hormone receptor-positive, human epidermal growth factor receptor 2-negative metastatic breast cancer: ASCO guideline rapid recommendation update. J Clin Oncol. 2023;41(18):3423-3425. https://doi.org/10.1200/JCO.23.00638
2. Jhaveri KL, Neven P, Casalnuovo ML, et al; EMBER-3 Study Group. Imlunestrant with or without abemaciclib in advanced breast cancer. N Engl J Med. 2025;392(12):1189-1202. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2410858
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